Синдром del 22q11.2 в практике педиатра

Аннотация

Синдром del 22q11.2 (СДД) — один из частых генетических синдромов с клиническими проявлениями иммунодефицита, врожденного порока сердца (ВПС), аплазией или гипоплазией тимуса, патологией других органов. Повышение знаний практикующих врачей в отношении данного синдрома позволит не только своевременно установить диагноз, но и продлить жизнь пациентам путем грамотной диагностики и лечения. В большинстве случаев при исследованиях выявляется делеция 22q11.2, в 93% случаев возникающая спорадически и лишь в 7% случаев наследуемая по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей. Частота встречаемости от 1:3000 до 1:6000 но- ворожденных, в некоторых популяциях она достигает 1:1000-2000. Всего описано более 190 клинических вариантов проявления СДД. В классическом варианте СДД представляет собой триаду в виде наиболее часто встречающихся проявлений: ВПС, гипоплазия (аплазия) тимуса и гипокальциемия вследствие гипоплазии паращитовидной железы. Целью лечения при данном синдроме является коррекция жизнеугрожающих состояний и обеспечение хорошего качества жизни пациента путем коррекции морфологических дефектов, лечения и профилактики инфекционных осложнений и компенсации иммунологических дефектов. В статье представлено два клинических случая. Первый случай: ребенок 3 лет, наблюдаемый с задержкой речевого развития, кистой головного мозга, рецидивирую- щей бронхиальной обструкцией, поперхиванием при еде твердой пищи и однократным эпизодом фебриль- ных судорог, гипокальциемией, явившейся случайной находкой, послужившей «ключом» к диагнозу. Второй случай: ребенок 9 лет, оперированный в 3 мес по поводу тетрады Фалло, наблюдаемый в дальнейшем в связи с рецидивирующей бронхиальной обструкцией, частыми, но нетяжелыми респираторными инфекциями. Без гипокальциемии, без судорог, с гипоплазией тимуса, акцент на которой был сделан лишь в возрасте 9 лет.